
Topuk Kanı Testi Nedir?
Topuk kanı, bebek doğduktan sonraki 48 ila 72 saat içinde topuğundan alınan birkaç damla kandır. Bu örnek özel bir kâğıda damlatılarak laboratuvara gönderilir. Amaç, bebekte doğuştan gelen ve erken tanı konmazsa ciddi sorunlara yol açabilecek bazı metabolik ve genetik hastalıkların tespit edilmesidir.
Bebekten Neden Topuk Kanı Alınır?
Topuk kanı testinin temel amacı, erken teşhis ile tedavi edilebilecek hastalıkları henüz belirti göstermeden tespit etmektir. Bu sayede bebeğin gelişimi desteklenir, geri dönüşü olmayan sağlık problemlerinin önüne geçilir. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen ulusal tarama programı kapsamında uygulanan bu test, tamamen ücretsizdir.
Hangi Hastalıklar Tespit Edilebilir?
Topuk kanı ile yapılan testlerde şu hastalıklar taranabilir:
• Fenilketonüri: Protein metabolizması bozukluğu.
• Konjenital Hipotiroidi: Tiroid bezinin yetersiz çalışması.
• Biyotinidaz Eksikliği: B7 vitamini emilimini etkileyen bir enzim eksikliği.
• Kistik Fibrozis: Akciğer ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalık.
• Galaktozemi: Süt şekeri olan galaktozun metabolize edilememesi.
Gerekli görülmesi durumunda test kapsamı genişletilerek SMA gibi diğer genetik hastalıkların taranması da yapılabilir.
Acı Verici Bir İşlem mi?
Topuk kanı alımı hızlı ve minimal rahatsızlık veren bir işlemdir. Bebek birkaç saniyelik bir acı hissedebilir, ancak bu testin sağlayacağı uzun vadeli faydalar göz önüne alındığında bu kısa süreli rahatsızlık oldukça önemsizdir.
Topuk Kanı Alınmazsa Ne Olur?
Eğer topuk kanı testi yapılmazsa, metabolik bir hastalığı olan bebekte zamanla ciddi gelişim gerilikleri, zihinsel ve fiziksel engeller veya hayati riskler ortaya çıkabilir. Bu nedenle testin zamanında yapılması hayati önem taşır.